附属新华医院为罹患罕见疾病十年的女孩组织会诊咨询
2018-02-28浏览(270来源:新华医院 
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  今年的2月28日是第十个国际罕见病日,而已经罹患罕见疾病十年的燕子(化名)的故事也牵动着近千万网友的心,2月27日,燕子的爸爸罗先生带着厚厚一摞病例,来到了愿为他们提供帮助的上海交通大学医学院附属新华医院,该院特意组织了一次小儿神经内科、成人神经内科以及遗传医学专家们的会诊咨询。

  据罗先生介绍,十年前,20岁的女儿燕子患上一种怪病,每隔一段时间就会像触电一般,全身抽搐。因抽搐,她的四肢已经变得畸形,不能下床,连语言能力也丧失了。病症频繁发作时,燕子喉咙会有很多异物,有窒息的危险,靠着父母的照料,延续着生命。燕子每次发病的时候,对罗先生夫妻俩来说就是煎熬着数日子,咬着牙一天天数着秒。好不容易熬过了一个星期,却还有一个星期,挺过了这一次,却还有下一次,下下次……十年来,爸妈带着女儿四处求医,却连究竟患了什么病都没能确诊!

  燕子的故事经媒体报道后牵动了近千万网友的心,同样也牵动了沪上很多医学专家的心!新华医院在国内最早开展遗传代谢性罕见病的新生儿筛查,同时是上海市罕见病定点诊治医院。新华医院提出,想为燕子再诊断下!燕子是在20岁时发病的,但是专家们怀疑燕子的病更像是遗传性罕见病,和其他人不同,并没有在小时候发病,而是到了成年期发病。但儿科和成人学科对于疾病诊治的方法和规律并不相同,此类情况的诊断就可能更为困难。燕子目前一直在按照抽搐治疗方式。但是新华医院小儿科专家认为,燕子的症状也很像肌无力障碍症,症状和肌无力障碍症颇像。经会诊反复商量讨论,大家一致认为可在燕子的用药上先进行尝试,但效果还都不能确定,需进一步联系沟通。

  对罕见病来说,如何确诊极为困难,罗爸爸表示之后也会带着燕子的病历,到不同医院和不同机构去进行进一步的筛查,也希望燕子能够尽快查出真正的病因。

  罕见疾病简称“罕见病”,又称“孤儿病”,是指患病率很低、很少见的疾病,根据中华医学会医学遗传学分会提出的罕见病定义,即患病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000的疾病。目前国际较为公认的罕见病已近7000种,据估计在全球范围内影响着3-3.5亿人,在我国各类罕见病患者超过1600万人,但我国尚无罕见病种类的统计数据和病种目录。上海市医学会罕见病专科主委、新华医院李定国教授说:“罕见病一旦完成诊断,就知道有没有路径去治疗,或者是知道治疗所能达到的极限效果了,患者及其家庭也就不必限于谜团,四处求诊。”

 

 

 

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