【新民晚报】专家:罕见病面临诊治两难 知晓率提升是关键
2018-03-01浏览(505来源:新民晚报 
 撰稿:左妍
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  每年2月的最后一天为世界罕见病日。罕见病是相对于常见病而言的,世界卫生组织把罕见病定义为患病人数占总人口数小于千分之一的疾病或病变,多数是先天性因素引起的“疑难杂症”。今天,由上海交大医学院团委、上海教育报刊总社?康复杂志社主办,夏尔中国支持的“2018年国际罕见病校园论坛暨创意传播挑战赛决赛”在沪举行。专家谈到,提升罕见病知晓率、确诊率和治疗率,离不开社会各界的通力协作。

  目前,中国罕见病仍面临认知率低、确诊率低、治疗率低的现状。瑞金医院血液科主任沈志祥教授介绍,罕见病大致可以分为两种,一种是发病率低但人们已经有所认识的疾病,比如血友病;还有一种则是极为罕见,目前尚不知病因,没有治疗方法的疾病。对于血友病这些较为常见的罕见病,完全可以通过预防性治疗,如注射基因重组因子VIII制剂,避免长期性出血的影响,让患者能够像正常人一样工作和生活。

  新华医院小儿内分泌科主任顾学范教授认为,罕见病具有社会性和科学性的双重属性。当社会经济发展到一定程度,人们会开始重视罕见病和罕见病患者,这就体现了社会对各群体的关爱。罕见病又涉及了发病机理等方面的研究,又是一个科学性的问题。事实上,目前全世界公认的罕见病有7000多种,即便专业医生也无法全面了解。有些患者不断被转诊,往往在发病后很多年才确诊,从而错过了最佳的治疗时间。对于罕见病治疗,早诊早治很重要。“比如苯丙酮尿症患者,因为缺乏一种酶,无法对苯丙氨酸进行代谢,最终会影响智力发展。事实上,如果早发现早治疗,患儿完全可以正常工作和生活。”

  上海市儿童医院儿童血液科主任蒋慧教授则谈到,最新的中国血友病治疗指南与共识强调,血友病患者应积极推进规范化预防治疗的普及,尤其是儿童患者,应尽早采用首选基因重组因子VIII进行预防性治疗。“我们希望相关政策能尽快落地,给予血友病患儿更多支持,解决患者家庭经济上的困扰。”

  中国法布雷病友会会长黄铮汇呼吁通过立法防治罕见病,鼓励药企进行罕见病药物的研制和开发,为罕见病的治疗提供更大的支持。

  创意传播挑战赛的决赛中,来自交大医学院系统的瑞金医院、仁济医院、新华医院、第九人民医院、第六人民医院、儿童医院、基础医学院的医学生们依次上台,解读了各自团队的H5网页宣传作品的内涵和创作过程。据悉,去年12月,“罕你同行:夏尔医学生罕见病创新践行者项目”启动,来自7家单位的医学生们根据选定的主题,用专业的知识背景、浅显易懂的语言和新颖的展现形式,分享他们对罕见病的理解,帮助更多人认识和关注罕见病。最终,新华医院团队获得一等奖,仁济医院、基础医学院团队获得二等奖,瑞金医院、第九人民医院、第六人民医院、儿童医院团队获得三等奖。仁济医院和儿童医院荣获优秀组织奖。

  “医学生是未来的医学新星,提升他们对罕见病的认知和关注,无疑对加速未来罕见病研发、诊断和治疗具有积极意义。” 上海交通大学医学院党委副书记、副院长吴韬在现场表示。医学生们的创意宣传作品将在今后的罕见病科普宣传中使用。上海教育报刊总社副社长徐勇则说,希望能够有更多医学专业人士参与到健康科普教育中来。

 

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