【健康报】“序贯分析”阻断马德隆畸形遗传
2018-09-29浏览(110来源:健康报 
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  本报讯 (特约记者杨静)近日,一名体重3000克的健康女婴在中国福利会国际和平妇幼保健院呱呱坠地。这名宝宝来之不易,她的母亲邱女士(化名)因携带变异的矮身材同源结构域包含基因(SHOX基因)患上马德隆畸形,其生育的婴儿将有一半患病的可能性。中国科学院院士黄荷凤及其团队致力于攻克难题,通过14人的家系分析准确诊断这位母亲的致病原因,开创性地确定了一种基于极体基因检测的胚胎植入前遗传学诊断(PGD)技术方案,成功阻断了这个家族的马德隆畸形致病基因遗传。

  2016年,26岁的邱女士来到国际和平妇幼保健院生殖中心就诊。在完成了邱女士全家14人的家系分析后,黄荷凤团队确定了邱女士患有由SHOX基因杂合致病性变异引起的Leri-Weill软骨发育不良,这是一种遗传性骨骼发育不良疾病,表现为身材矮小、四肢中部非比例性短小和马德隆腕关节畸形。这种疾病虽然不致命,但严重影响生活质量,从出生至今的20余年间,邱女士双侧前臂均无法正常平展,也无法进行复杂的手臂动作。

  因SHOX基因位于男性重组热点区,也就是染色体交换频率高的区域,这样一来,患者生育后代不论男女均有患病风险。虽然确定了致病基因,但想要标记并阻断该致病基因却没有想象中那样简单,由于SHOX基因位于重组热点区,因此无法以常用通过基因上下游SNP位点进行连锁分析的方式对胚胎进行检测。为了攻克这一难关,黄荷凤团队多次进行学术探讨,最终生殖遗传科主任徐晨明和主管技师陈松长确定了一种“序贯分析”的检测方案:从生殖细胞生成到受精卵发育的整个过程中,团队对第一极体、第二极体、囊胚分别进行检测,高达3次不同时间的检测使得整个PGD过程从时间上和空间上完成一种序贯分析,以最大限度保证PGD检测结果的准确性。

  黄荷凤团队通过这一创新性筛查方式从邱女士的3枚胚胎中选出了两枚完全正常的胚胎,最终选择了质量最好的一枚植入邱女士子宫内。9月5日,邱女士诞下一名足月顺产的女婴,新生儿评分为10分,通过基因检测发现,这名婴儿的基因也完全正常。

原文链接:http://szb.jkb.com.cn/jkbpaper/html/2018-09/28/content_228431.htm

 

 

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